Genetiska sjukdomar beskriver ärftlighetsmekanismer, diagnostik och handläggning av genetiska sjukdomar.
Genetiska sjukdomar är en praktiskt orienterad lärobok i klinisk genetik. Den beskriver ärftliga tillstånd i viktiga sjukdomsgrupper, ger fördjupad förståelse för grundläggande ärftlighetsmekanismer, diagnostik och principer för handläggning av patienter med genetiska sjukdomar.
Denna andra upplaga har genomgående uppdaterats samt utökats med ett kapitel i precisionsmedicin. Detta ger en inblick i precisionsdiagnostik och hur genterapiläkemedel fungerar.
Genetiska sjukdomar vänder sig främst till studenter på läkarprogrammet. Den fungerar också som en "verktygslåda" för yrkesverksamma läkare, sjuksköterskor och annan vårdpersonal som i sitt arbete möter patienter med genetiska sjukdomar och deras anhöriga.
Om författaren
Magnus Nordenskjöld är professor i klinisk genetik och har i många år varit överläkare vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm. Övriga författare tillhör Sveriges ledande expertis i klinisk genetik och ärftliga sjukdomar.